Para poder determinar las causas y establecer el diagnóstico de la disnea, lo primero es realizar una anamnesis completa. Son preguntas sencillas que ayudan a determinar el diagnóstico, como desde cuándo comenzaron los síntomas, si el inicio de la disnea fue brusco o progresivo, en qué situación aparecen los problemas respiratorios (en reposo o tras un esfuerzo físico), si existen síntomas asociados como la tos o el dolor torácico, si el paciente es fumador, desde cuándo y cuántos cigarrillos al día consume, si está tomando medicación o tiene enfermedades previas conocidas (por ejemplo, asma bronquial o insuficiencia cardiaca).
Para determinar un diagnóstico concreto y certero de disnea hace falta realizar una auscultación del corazón y de los pulmones del paciente con el estetoscopio, además de realizar una palpación y percusión del tórax. Por lo general, como exploraciones complementarias se puede solicitar una gasometría (medición de oxígeno y dióxido de carbono en sangre) para objetivar cómo es el intercambio de gases en el pulmón, y una radiografía del tórax. En ocasiones también se realiza un análisis de sangre o un electrocardiograma. Para valorar mejor la dificultad respiratoria, ayuda realizar una medición de la función pulmonar (espirometría).
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